Competencias y objetivos
Contexto de la asignatura para el curso 2024-25
La Genética Humana es una asignatura de formación básica, dado su carácter de materia crucial dentro de la Medicina, que permite una mejor comprensión de la base molecular y celular de las enfermedades hereditarias, la cual puede hacerse extensiva a nivel de tejido, órgano, sistema y organismo. Conecta, por ello, de forma directa, con un buen número de las asignaturas del Grado, en las cuales se hacen abundantes referencias a la Genética. Las herramientas y bagaje de conocimientos que aporta la Genética humana son imprescindibles para el desarrollo de la Medicina. Ello se debe a que un porcentaje significativo de las enfermedades humanas tienen un componente hereditario y/o genético, de forma que más de un 60% de las personas padecerá un trastorno con un componente genético a lo largo de su vida.
La información que aporta la Genética humana no solo es aplicable a las enfermedades genéticas catalogadas como “raras” (o minoritarias) en base a su baja incidencia, sino también a la gran mayoría de las enfermedades denominadas multifactoriales, con una prevalencia muy elevada en nuestra sociedad y en las cuales el hecho de que poseen una base genética subyacente resulta cada vez más evidente. Dicha base de conocimiento es fundamental para, a partir de los datos obtenidos mediante técnicas de análisis genético, establecer relaciones genotipo-fenotipo y, con ello, inferir conclusiones válidas en relación a su diagnóstico y pronóstico. Por otra parte, la investigación de la etiología de estas enfermedades implica cada vez en mayor medida la utilización de tecnologías de genética molecular, a la vez que la variedad de terapias potencialmente efectivas se va haciendo más amplia: farmacológica, génica, con células madre, de sustitución celular, etc. Es destacable en este contexto la creciente importancia adquirida por las técnicas avanzadas de Genética molecular y Medicina genómica en el campo de la oncología, orientadas tanto a la detección lo más precoz posible de los tumores humanos como a su posible prevención.
La asignatura Genética Humana de 2º curso de Medicina se apoya en las asignaturas, también de formación básica, Bioquímica y Biología Molecular I y II y Biología Celular, de 1er curso, y complementa a la asignatura Microbiología, obligatoria de 2º curso. Asimismo, la Genética Humana es básica para asignaturas posteriores del Grado, como son Bioquímica Clínica y Patología Molecular, ambas obligatorias de 3er curso, y las asignaturas Medicina Molecular y Biología de la Reproducción Humana, ambas optativas de 5º curso. Resulta fundamental, en suma, para todas las asignaturas en que se tratan temas referentes a la herencia de enfermedades genéticas en general, tanto monogénicas como multifactoriales, su base molecular y/o su diagnóstico y pronóstico basados en marcadores moleculares.
Competencias de la asignatura (verificadas por ANECA en grados y másteres oficiales) para el curso 2024-25
Competencias Transversales Básicas de la UA
- CT1 : Leer y comprender textos en lengua inglesa.
- CT2 : Demostrar destrezas y habilidades en informática y sistemas informacionales.
- CT3 : Demostrar habilidades en comunicación oral y escrita.
Competencias Generales
- CG25 : Reconocer los determinantes de salud en la población, tanto los genéticos como los dependientes del sexo y estilos de vida, demográficos, ambientales, sociales, económicos, psicológicos y culturales.
- CG31 : Conocer, valorar críticamente y saber utilizar las fuentes de información clínica y biomédica para obtener, organizar, interpretar y comunicar la información científica y sanitaria.
- CG36 : Ser capaz de formular hipótesis, recolectar y valorar de forma crítica la información para la resolución de problemas, siguiendo el método científico.
- CG37 : Adquirir la formación básica para la actividad investigadora.
- CG7 : Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos sexos.
- CG9 : Comprender y reconocer los efectos, mecanismos y manifestaciones de la enfermedad sobre la estructura y función del cuerpo humano.
Competencias específicas:>>Módulo I: Morfología, estructura y función del cuerpo humano
- CE1.02 : Conocer las biomoléculas, el metabolismo y la regulación e integración metabólica.
- CE1.06 : Conocer la información, expresión y regulación génica.
- CE1.07 : Conocer los mecanismos de la herencia.
- CE1.09 : Conocer la morfología, estructura y función de la piel, la sangre, aparatos y sistemas circulatorio, digestivo, locomotor, reproductor, excretor y respiratorio; sistema endocrino, sistema inmune y sistema nervioso central y periférico.
- CE1.11 : Conocer la homeostasis y los mecanismos de la adaptación al entorno.
- CE1.12 : Manejar material y técnicas básicas de laboratorio.
Resultados de aprendizaje (Objetivos formativos)
- Conocer los distintos patrones de herencia de enfermedades genéticas.
- Adquirir la capacidad de interpretar árboles genealógicos y casos prácticos de enfermedades hereditarias, orientada al consejo genético.
- Comprender la estructura, función y regulación de los genes y el genoma humano.
- Conocer la estructura genética de las poblaciones y su evolución.
- Fomentar el espíritu crítico y la capacidad de discusión y exposición de resultados y conclusiones científicas.
Objetivos específicos indicados por el profesorado para el curso 2024-25
• Conocer las técnicas de análisis genético utilizadas en el campo de la Genética clínica y adquirir las capacidades de interpretar los datos generados por aquellas y establecer conclusiones.
• Desarrollar la capacidad de resolución de problemas genéticos y casos prácticos de Genética médica.
• Presentar en lenguaje científico, de forma escrita y oral ante una audiencia, informes relacionados con el diagnóstico de enfermedades genéticas humanas.
• Manejar correctamente el instrumental habitual en un laboratorio de investigación o de diagnóstico en Genética humana.
• Comprender las bases de la variabilidad genética (biodiversidad) y la evolución en las poblaciones humanas.
Datos generales
Código:
27214
Profesor/a responsable:
Martin Nieto, Jose
Crdts. ECTS:
6,00
Créditos teóricos:
1,20
Créditos prácticos:
1,20
Carga no presencial:
3,60
Departamentos con docencia
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Dep.:
FISIOLOGIA, GENETICA Y MICROBIOLOGIA
Área: GENETICA
Créditos teóricos: 1,2
Créditos prácticos: 1,2
Este dep. es responsable de la asignatura.
Este dep. es responsable del acta.
Estudios en los que se imparte
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GRADO EN MEDICINA
Tipo de asignatura: BÁSICA (Curso: 2)