Competencies and objectives
Course context for academic year 2024-25
La Genética Humana es una asignatura de formación básica, dado su carácter de materia crucial dentro de la Medicina, que permite una mejor comprensión de la base molecular y celular de las enfermedades hereditarias, la cual puede hacerse extensiva a nivel de tejido, órgano, sistema y organismo. Conecta, por ello, de forma directa, con un buen número de las asignaturas del Grado, en las cuales se hacen abundantes referencias a la Genética. Las herramientas y bagaje de conocimientos que aporta la Genética humana son imprescindibles para el desarrollo de la Medicina. Ello se debe a que un porcentaje significativo de las enfermedades humanas tienen un componente hereditario y/o genético, de forma que más de un 60% de las personas padecerá un trastorno con un componente genético a lo largo de su vida.
La información que aporta la Genética humana no solo es aplicable a las enfermedades genéticas catalogadas como “raras” (o minoritarias) en base a su baja incidencia, sino también a la gran mayoría de las enfermedades denominadas multifactoriales, con una prevalencia muy elevada en nuestra sociedad y en las cuales el hecho de que poseen una base genética subyacente resulta cada vez más evidente. Dicha base de conocimiento es fundamental para, a partir de los datos obtenidos mediante técnicas de análisis genético, establecer relaciones genotipo-fenotipo y, con ello, inferir conclusiones válidas en relación a su diagnóstico y pronóstico. Por otra parte, la investigación de la etiología de estas enfermedades implica cada vez en mayor medida la utilización de tecnologías de genética molecular, a la vez que la variedad de terapias potencialmente efectivas se va haciendo más amplia: farmacológica, génica, con células madre, de sustitución celular, etc. Es destacable en este contexto la creciente importancia adquirida por las técnicas avanzadas de Genética molecular y Medicina genómica en el campo de la oncología, orientadas tanto a la detección lo más precoz posible de los tumores humanos como a su posible prevención.
La asignatura Genética Humana de 2º curso de Medicina se apoya en las asignaturas, también de formación básica, Bioquímica y Biología Molecular I y II y Biología Celular, de 1er curso, y complementa a la asignatura Microbiología, obligatoria de 2º curso. Asimismo, la Genética Humana es básica para asignaturas posteriores del Grado, como son Bioquímica Clínica y Patología Molecular, ambas obligatorias de 3er curso, y las asignaturas Medicina Molecular y Biología de la Reproducción Humana, ambas optativas de 5º curso. Resulta fundamental, en suma, para todas las asignaturas en que se tratan temas referentes a la herencia de enfermedades genéticas en general, tanto monogénicas como multifactoriales, su base molecular y/o su diagnóstico y pronóstico basados en marcadores moleculares.
Course content (verified by ANECA in official undergraduate and Master’s degrees) for academic year 2024-25
UA Basic Transversal Competences
- CT1 : To read and understand texts in English.
- CT2 : Show computer and information system skills and abilities.
- CT3 : Show oral and written communication skills.
General Competences
- CG25 : Identify the determinants for health in the population: genetic; sex and lifestyle dependent; demographic, environmental, social, economic, psychological and cultural.
- CG31 : Know, critically assess and know how to use clinical and biomedical information sources to obtain, organize, interpret and communicate scientific and health information.
- CG36 : Be able to formulate hypotheses, collect and critically assess information for problem solving, following the scientific method.
- CG37 : Acquire basic training for research activity.
- CG7 : Understand and discern the normal structure and function of the human body, at the molecular, cellular, tissue, organic and systems level, in the different stages of life and in both sexes.
- CG9 : Understand and recognize the effects, mechanisms and manifestations of the disease on the structure and function of the human body.
Specific competences:>>Module I: Morphology, structure and function of the human body
- CE1.02 : Understand biomolecules, metabolism and metabolic regulation and integration.
- CE1.06 : Understand the information, expression and gene regulation.
- CE1.07 : Understand the mechanisms of inheritance.
- CE1.09 : Understand the morphology, structure, and function of the skin, blood, circulatory, digestive, locomotor, reproductive, excretory, and respiratory apparatuses andsystems; endocrine system, immune system and central and peripheral nervous system.
- CE1.11 : Understand homeostasis and the mechanisms of adaptation to the environment.
- CE1.12 : Handling of lab material and basic laboratory techniques.
Learning outcomes (Training objectives)
- To understand the different inheritance patterns of genetic diseases.
- Acquire the ability to interpret family trees and practical cases of hereditary diseases, oriented towards genetic counselling.
- Understand the structure, function and regulation of genes and the human genome.
- Knowledge of the genetic structure of populations and their evolution.
- Encourage a critical spirit and the ability to discuss and present scientific results and conclusions.
Specific objectives stated by the academic staff for academic year 2024-25
No data
General
Code:
27214
Lecturer responsible:
Martin Nieto, Jose
Credits ECTS:
6,00
Theoretical credits:
1,20
Practical credits:
1,20
Distance-base hours:
3,60
Departments involved
-
Dept:
PHYSIOLOGY, GENETICS AND MICROBIOLOGY
Area: GENETICS
Theoretical credits: 1,2
Practical credits: 1,2
This Dept. is responsible for the course.
This Dept. is responsible for the final mark record.
Study programmes where this course is taught
-
DEGREE IN MEDICINE
Course type: CORE (Year: 2)