Competències i objectius

 

Context de l'assignatura per al curs 2024-25

La Genética Humana es una asignatura de formación básica, dado su carácter de materia crucial dentro de la Medicina, que permite una mejor comprensión de la base molecular y celular de las enfermedades hereditarias, la cual puede hacerse extensiva a nivel de tejido, órgano, sistema y organismo. Conecta, por ello, de forma directa, con un buen número de las asignaturas del Grado, en las cuales se hacen abundantes referencias a la Genética. Las herramientas y bagaje de conocimientos que aporta la Genética humana son imprescindibles para el desarrollo de la Medicina. Ello se debe a que un porcentaje significativo de las enfermedades humanas tienen un componente hereditario y/o genético, de forma que más de un 60% de las personas padecerá un trastorno con un componente genético a lo largo de su vida.

La información que aporta la Genética humana no solo es aplicable a las enfermedades genéticas catalogadas como “raras” (o minoritarias) en base a su baja incidencia, sino también a la gran mayoría de las enfermedades denominadas multifactoriales, con una prevalencia muy elevada en nuestra sociedad y en las cuales el hecho de que poseen una base genética subyacente resulta cada vez más evidente. Dicha base de conocimiento es fundamental para, a partir de los datos obtenidos mediante técnicas de análisis genético, establecer relaciones genotipo-fenotipo y, con ello, inferir conclusiones válidas en relación a su diagnóstico y pronóstico. Por otra parte, la investigación de la etiología de estas enfermedades implica cada vez en mayor medida la utilización de tecnologías de genética molecular, a la vez que la variedad de terapias potencialmente efectivas se va haciendo más amplia: farmacológica, génica, con células madre, de sustitución celular, etc. Es destacable en este contexto la creciente importancia adquirida por las técnicas avanzadas de Genética molecular y Medicina genómica en el campo de la oncología, orientadas tanto a la detección lo más precoz posible de los tumores humanos como a su posible prevención.

La asignatura Genética Humana de 2º curso de Medicina se apoya en las asignaturas, también de formación básica, Bioquímica y Biología Molecular I y II y Biología Celular, de 1er curso, y complementa a la asignatura Microbiología, obligatoria de 2º curso. Asimismo, la Genética Humana es básica para asignaturas posteriores del Grado, como son Bioquímica Clínica y Patología Molecular, ambas obligatorias de 3er curso, y las asignaturas Medicina Molecular y Biología de la Reproducción Humana, ambas optativas de 5º curso. Resulta fundamental, en suma, para todas las asignaturas en que se tratan temas referentes a la herencia de enfermedades genéticas en general, tanto monogénicas como multifactoriales, su base molecular y/o su diagnóstico y pronóstico basados en marcadores moleculares.

 

 

Competències de l'assignatura (verificades per ANECA en graus i màsters oficials) per al curs 2024-25

Competències transversals bàsiques de la UA

  • CT1 : Leer y comprender textos en lengua inglesa.
  • CT2 : Demostrar destreses i habilitats en informàtica i sistemes informacionals.
  • CT3 : Demostrar habilitats en comunicació oral i escrita.

 

Competències generals

  • CG25 : Reconèixer els determinants de salut en la població, tant els genètics com els dependents del sexe i estils de vida, demogràfics, ambientals, socials, econòmics, psicològics i culturals.
  • CG31 : Conèixer, valorar críticament i saber utilitzar les fonts d'informació clínica i biomèdica per a obtenir, organitzar, interpretar i comunicar la informació científica i sanitària.
  • CG36 : Ser capaç de formular hipòtesis, recol·lectar i valorar de manera crítica la informació per a la resolució de problemes, seguint el mètode científic.
  • CG37 : Adquirir la formació bàsica per a l'activitat investigadora.
  • CG7 : Comprendre i reconèixer l'estructura i funció normal del cos humà, a nivell molecular, cel·lular, tissular, orgànic i de sistemes, en les diferents etapes de la vida i en els dos sexes.
  • CG9 : Comprendre i reconèixer els efectes, mecanismes i manifestacions de la malaltia sobre l'estructura i funció del cos humà.

 

Competències específiques:>>Mòdul I: Morfologia, estructura i funció del cos humà

  • CE1.02 : Conèixer les biomolècules, el metabolisme i la regulació i integració metabòlica.
  • CE1.06 : Conèixer la informació, expressió i regulació gènica.
  • CE1.07 : Conèixer els mecanismes de l'herència.
  • CE1.09 : Conèixer la morfologia, estructura i funció de la pell, la sang, aparells i sistemes circulatori, digestiu, locomotor, reproductor, excretor i respiratori; sistema endocrí, sistema immune i sistema nerviós central i perifèric.
  • CE1.11 : Conèixer l'homeòstasi i els mecanismes de l'adaptació a l'entorn.
  • CE1.12 : Manejar material i tècniques bàsiques de laboratori.

 

 

 

Resultats d'aprenentatge (Objectius formatius)

 

Conèixer els diferents patrons d'herència de malalties genètiques.
Adquirir la capacitat d'interpretar arbres genealògics i casos pràctics de malalties hereditàries, orientada al consell genètic.
Comprendre l'estructura, funció i regulació dels gens i el genoma humà.
Conèixer l'estructura genètica de les poblacions i la seua evolució.
Fomentar l'esperit crític i la capacitat de discussió i exposició de resultats i conclusions científiques.
  • Conèixer els diferents patrons d'herència de malalties genètiques.
  • Adquirir la capacitat d'interpretar arbres genealògics i casos pràctics de malalties hereditàries, orientada al consell genètic.
  • Comprendre l'estructura, funció i regulació dels gens i el genoma humà.
  • Conèixer l'estructura genètica de les poblacions i la seua evolució.
  • Fomentar l'esperit crític i la capacitat de discussió i exposició de resultats i conclusions científiques.

 

 

 

Objectius específics indicats pel professorat per al curs 2024-25

• Conocer las técnicas de análisis genético utilizadas en el campo de la Genética clínica y adquirir las capacidades de interpretar los datos generados por aquellas y establecer conclusiones.
• Desarrollar la capacidad de resolución de problemas genéticos y casos prácticos de Genética médica.
• Presentar en lenguaje científico, de forma escrita y oral ante una audiencia, informes relacionados con el diagnóstico de enfermedades genéticas humanas.
• Manejar correctamente el instrumental habitual en un laboratorio de investigación o de diagnóstico en Genética humana.
• Comprender las bases de la variabilidad genética (biodiversidad) y la evolución en las poblaciones humanas.

 

 

Dades generals

Codi: 27214
Professor/a responsable:
Martin Nieto, Jose
Crèdits ECTS: 6,00
Crèdits teòrics: 1,20
Crèdits pràctics: 1,20
Càrrega no presencial: 3,60

Departaments amb docència

  • Dep.: FISIOLOGIA, GENETICA I MICROBILOGIA
    Àrea: GENETICA
    Crèdits teòrics: 1,2
    Crèdits pràctics: 1,2
    Aquest departament és responsable de l'assignatura.
    Aquest dep. és responsable de l'acta.

Estudis en què s'imparteix